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临床检测项目

“生物诊断治疗国家地方联合工程研究中心”现主要开展及拟开展以下临床检测项目: 

1.循环肿瘤细胞CTC检测 2.基因诊断3.遗传性疾病检测

临床项目简介  

>> 1.“循环肿瘤细胞(CTC)检测”简介                                                               进入专栏>

循环肿瘤细胞/CTCcirculating tumor cell,)是自肿瘤原发灶或转移灶脱落进入外周血液循环的少量恶性细胞,是肿瘤转移或原发的重要原因。新技术的发展使分离和鉴定循环肿瘤细胞成为可能。循环肿瘤细胞检测已被认为是一个可靠的预后指标,主要用于早期诊断,随时预测疾病的进展,检测疾病发展等。且优于传统的影像学、血清学、病理学,具有敏感性高、灵敏度高、特异性好等特点。

生物诊断治疗国家地方联合工程研究中心“循环肿瘤细胞(CTC)检测”是西北首家自主开展的外周血肿瘤细胞检测项目,本中心自开展以来,现已完成了1800例患者的CTC检测,在疾病检测方面取得良好的效果。           

>> 2.“基因诊断”简介                                                                                           进入专栏> 

随着人类基因组计划的完成,开展个体化基因测序技术是精准医疗的大势所趋,成为解决复杂疾病的重要工具。生物诊断治疗国家地方联合工程研究中心“个体化基因检测”项目,自20151月开展以来,已经为多位病人进行了基因检测和用药指导,患者疾病的治疗取得了良好的效果。现主要包括两个方面:

1.个体化用药基因检测:通过对化疗药物/靶向药物的目标位点进行基因测序,能精准评估化疗药物的敏感性和毒性作用,及靶向药物的疗效,指导化疗/靶向药物的选择和使用,从而获得最有效的治疗。该项目主要针对各类肿瘤、心血管疾病、传染性疾病的相关基因进行检测,其涵盖NCCN指南推荐并应用于临床的关键基因。 

2.易感基因筛查检测:通过筛选和评估疾病相关的易感基因,进而预测疾病风险,实时监测疾病的发展,并实施有利的措施。检测结果能有效的指导患者的生活习惯,规避与疾病相关的环境因素,进而延缓甚至避免疾病的发生,从而降低疾病发生的风险,改善生活质量。个人全基因检测利用美国Illumina公司的测序平台进行测序,覆盖深度能涵盖多种疾病易感基因,仅5毫升外周血,可在外显子层面一次性检测94个疾病相关基因,覆盖1700多个突变位点,检测项目涵盖三十多大类。                                                                    

>>3.“遗传性疾病检测”简介                                                                                进入专栏> 

“遗传性疾病检测”作为首先在临床应用的高通量检测,因每次检测基因少,且位点明确,逐渐发展成为较为成熟、应用较广的基因检测技术,例如染色体三体综合征产前筛查等。

本中心遗传性疾病检测仍在临床研究阶段,目前进行的有“耳聋基因检测”的临床试验。通过检测与前庭水管扩大(EVA)相关的PDS基因,对耳聋患者的早期筛查具有很大的意义。          


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