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耳聋基因检测

2016-02-01

在我国听力残疾是最常见的出生缺陷之一,居各类残疾之首。50%以上的耳聋由遗传因素引起,其中PDS基因为常见的耳聋致病基因,呈染色体隐形遗传,耳聋人群中突变率为10-15%,正常人携带约为1-2%。前庭水管扩大(EVA)是最常见的耳聋畸形,与PDS基因突变有密切相关。研究表明95%以上的EVA患者有PDS基因突变,临床上表现为迟发性,渐进性耳聋,耳聋的加重或发生与感冒,外伤有关,突变个体应尽量避免剧烈运动。

中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达6%,正常听力的夫妇如果携带耳聋突变基因,也面临生育聋儿的风险。年轻夫妇在生育前进行致聋基因筛查,可避免家庭的痛苦和负担。从基因水平对耳聋进行病因学诊断,明确耳聋个体的遗传病变和遗传模式,促进聋人康复,降低聋儿出生率。

 

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