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乳腺癌遗传风险基因检测

2015-10-10

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,发病率居女性癌症发病率首位,其发病与很多因素有关,激素、婚育、不健康的生活方式、遗传因素等。乳腺癌通常症状不明显,但也有些患者会出现无痛性肿块、腋窝肿胀、乳头改变或流出乳液及乳腺疼痛的症状。

乳腺癌对女性的危害有三:一、乳腺癌患者可出现“肿瘤食欲不振-恶病质综合征”。即出现食欲不振、厌食、消瘦、乏力、贫血及发热等症状,严重者可危及生命;二、乳腺癌可出现淋巴转移,同侧腋窝淋巴结肿大,且肿大的淋巴结数目不断增多,互相粘连成团,少数患者可以出现对侧腋窝淋巴转移。三、少数乳腺癌患者在早期有不同程度的触痛或乳头溢液,后期还可以出现远处转移,乳腺癌会转移到肺部,出现胸痛、胸水、气促等症状。乳腺癌常见的治疗方法包括:手术、放疗、化疗、激素疗法和靶向治疗等。针对不同类型,不同分期的乳腺癌患者,治疗方式也不尽相同,而且,乳腺癌生存率与发现早晚有很大关系。美国癌症学会研究显示,I型乳腺癌的患者5年生存率达到88%,级别越高,生存率越低,IV型乳腺癌的5年生存率只有15%,发现越早,生存率越高。因此,采取针对性的预防措施,降低发病几率,真正做到“早发现,早诊断,早治疗”具有关键意义。

同时,约有5%-10%的乳腺癌是遗传性的,此类乳腺癌经常表现出明显的家族聚集性,而此类患者的家属发生乳腺癌的风险也很高,属于高危人群。最常见的乳腺癌基因:BRCA1BRCA2,比如遗传性乳腺癌中,如果在关键基因BRCA1上出现致病突变,可导致最高87%的乳腺癌风险以及44%的卵巢癌风险。

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