肿瘤易感基因介绍

大约有5%-10% 的肿瘤是由于基因遗传所导致的，由于在关键基因上发生了致病突变，可以由父母遗传给下一代，从而形成肿瘤。

父母有50% 的几率会将突变遗传给下一代，从父母遗传而来的致病突变分布在每个细胞里，因此，具有很高的形成肿瘤的风险，医学上将这种风险称之为“基因易感性”。

目前，在一系列的肿瘤中发现了易感基因，具有很高的致病性，这些肿瘤包括：乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、黑色素瘤、前列腺癌、胰腺癌、胃癌、子宫内膜癌、肾癌、视网膜母细胞瘤、神经纤维素瘤、多发性内分泌瘤、甲状腺癌等。因此，对相关基因进行筛查，确定受检者携带致病突变状态，能显著降低发病率和死亡率。

治疗癌症“三早”是关键：早发现、早诊断、早治疗。加强遗传性肿瘤基因筛查，对预防和治疗遗传性肿瘤具有关键意义。

肿瘤易感基因检测项目简介

针对遗传性肿瘤基因筛查，国家卫生计生委发布的《医疗机构临床检验项目目录》（2013年版）可以作为参考。主要收录了家族性乳腺癌基因突变检测、遗传性非息肉性大肠癌基因突变检测、人类P53基因突变检测、视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测、多发性内分泌腺瘤RET基因突变检测等。

在美国国立综合癌症网络NCCN中，则分别发布了针对遗传性乳腺癌、卵巢癌、遗传性结直肠癌的家族风险评估指南。

中心现采用Illumina公司提供的TruSight Cancer Sequencing  panel试剂盒，重点检测癌症易感性相关联的基因。只需5ml外周血，能一次同时性检测已知靶点在癌症中发挥作用的94个基因，主要包括常见（乳腺癌、结直肠癌）和罕见癌症相关联的基因，此外，组合还包含了通过全基因组关联研究（GWAS）发现的与癌症相关的多个SNP。

下一步还将开展TruSight One Sequencing Panel、TruSight Cardiomyopathy 、TruSight Tumor Sequencing Panel等试剂盒的检测，能全面覆盖4800多个与临床表型相关的基因。