叶酸代谢基因检测

       1、概述：叶酸是一种水溶性B族维生素，是细胞生长和繁殖所必需的物质。叶酸在体内帮助蛋白质的代谢，并与维生素B12共同促进红细胞的生成与成熟。人体缺乏叶酸，会导致巨幼红细胞性贫血、全身无力、抑郁和多发性神经疾病。孕妇缺乏叶酸可导致胎儿神经管缺陷或流产。叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。个体对叶酸的代谢能力有差异，由遗传基因决定。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）是叶酸代谢的关键酶。MTHFR和MTRR基因突变都会导致其编码的酶活性改变，从而影响叶酸代谢。通过检测MTHFR和MTRR基因多态性，可及早发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷，从而筛查容易导致叶酸缺陷的高危人群，个性化制定叶酸增补方案，避免叶酸过量，降低新生儿出生缺陷。此外，MTHFR和MTRR基因突变会引起血同型半胱氨酸（Hcy）水平的升高，从而引起静脉栓塞、肺栓塞、动脉粥样硬化、脑卒中等疾病。我国有3/4高血压患者合并高Hcy（Hcy≥10umol/L），即H型高血压。因此，同时检测MTHFR和MTRR两种酶的基因可更全面的筛查叶酸代谢风险，进一步预测心脑血管疾病风险，控制H型高血压以及指导叶酸个性化补充等。

        2、适应人群：

        1) 心脑血管病患者，尤其是高血压患者；

        2) 适用于备孕或已经怀孕的女性

        3) 以下人群重点关注：

         a) 有神经管畸形、唇裂、先心病孕产史的女性;

         b) 有习惯性流产史、早产、生育过畸形儿的女性;

         c) 有妊娠高血压风险的女性，备孕或已怀孕叶酸缺乏性巨细胞性贫血风险较高的女性；

        3、检测指标：

        4、临床意义：

        1) 门诊、住院均可申请，项目医嘱：叶酸基因代谢检测；

        2) 标本为外周血，使用紫管（EDTA），取血量不低于2ml，避免剧烈震荡，短期4。C摄氏度保存及运输。

        3) 报告周期2个工作日，门诊患者自助机打印报告，住院患者LIS系统打印报告。

       5、医保核销：该检测项目已纳入医保，正常报销。

生物诊疗中心

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