化疗药物--用药指导基因检测

1、概述：肿瘤化疗中，无论是疗效还是毒副反应，都存在较大的个体差异，这种差异与个体的基因型直接相关。化疗用药前进行相关基因检测，预测化疗药物对患者的疗效、耐药性和毒副作用，帮助医生制定个体化治疗方案可显著提高治疗有效性并降低化疗药物对个体毒副作用，对癌症的精准治疗具有重要意义。中心目前已开展的化疗药物的基因检测包括：伊立替康的UGT1A1基因多态性检测、甲氨蝶呤的MTHFR基因多态性检测以及铂类药物、氟尿嘧啶、卡培他滨等多种化疗药物的基因检测。

2、适应人群：肿瘤患者

3、检测指标：

1) 伊立替康为晚期大肠癌的一线用药，用于术后的辅助化疗；对肺癌、乳腺癌、胰腺癌等也有一定疗效。用药后主要不良反应包括延迟性腹泻和中性粒细胞减少。其中延迟性腹污发生率为80%～90%，严重者可致死。UGT1A1基因多态性对伊立替康的代谢和效应有显著影响。检测UGT1A1基因多态性，有助于临床预测患者发生严重骨髓抑制和迟发型腹泻的风险，及时采取预防措施，减少不良反应的发生。

2) 甲氨蝶呤是叶酸类抗肿瘤药，主要通过对二氢叶酸还原酶的抑制达到阻碍肿瘤细胞DNA的产物合成，进而抑制肿瘤细胞的增长和繁殖。MTHFR基因多态性与使用甲氨蝶呤后发生不良反应的风险增加相关。

4、送样要求：

1) 门诊、住院系统均可申请，项目医嘱：UGT1A1基因多态性检测、MTHFR基因多态性检测。

2) 样本要求：使用EDTA抗凝管（紫帽管）采集2ml外周血，避免剧烈震荡，常温保存及运输。

3) 报告周期3个工作日，门诊患者自助机打印报告，住院患者LIS系统打印报告。

5、医保报销：该检测项目已纳入医保，正常报销。

生物诊疗中心

地址：西安交通大学第二附属医院干部保健楼四楼

联系方式：029-87679700

官网：www.swzdzl.com

微信公众号：swzdzl

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