项目105：硝酸甘油--用药指导基因检测
1、概述：硝酸甘油是心绞痛和急性心肌梗死的一线治疗药物，能够有效的缓解心绞痛的症状。该药的临床有效性常因人而异，有些患者出现心绞痛时服用硝酸甘油会出现用药无效现象，或者是过半小时以上才能有效。ALDH2基因突变是影响硝酸甘油药物疗效的决定性因素。硝酸甘油的舒血管作用是通过释放一氧化氮（NO）所介导，ALDH2是一氧化氮形成的关键。研究发现，ALDH2*1 基因型的患者硝酸甘油治疗心绞痛的疗效明显优于ALDH2*2患者，ALDH2*2突变型的患者使用硝酸甘油无效率达到42.4%，大约为ALDH2野生型的3倍。因此，存在突变型ALDH2*2的患者硝酸甘油用药剂量及用药频率应相应增加，延长用药周期，紧急救治尽可能换用其他急救药物，避免硝酸甘油舌下含服无效。
2、适应人群：
1)患有心脏病的人群；
2)正在使用或准备使用硝酸甘油药物的人群；
3、检测指标：
基因
基因型
临床意义
ALDH2*2
*1/*1
硝酸酯酶活性正常，硝酸甘油无效概率低，可以使用
*1/*2
硝酸酯酶活性低，硝酸甘油无效概率较晑，建议慎用
*2/*2
硝酸酯酶活性很低，硝酸甘油尢效概率很高，建议不使用
4、送样要求：
1)门诊、住院系统均可申请，项目医嘱：硝酸甘油用药指导检测。
2)样本要求：使用EDTA抗凝管（紫帽管）采集2ml外周血，反复颠倒2-3次，避免剧烈震荡，常温保存及运输。
3)报告周期2个工作日，门诊患者自助机打印报告，住院患者LIS系统打印报告。
5、医保报销：该检测项目已纳入医保，正常报销。
生物诊疗中心
地址：西安交通大学第二附属医院干部保健楼四楼
联系方式：029-87679700
微信公众号：swzdzl
申请单下载请到官网主页“基因诊断”栏。
