项目104：他汀类--用药指导基因检测

1、概述：他汀类药物是目前临床使用最广泛的降脂药物之一，通过有效降低血脂、稳定血管内斑块，对抑制心脑血管疾病的发生有显著作用。他汀类药物的副作用主要包括：肌病、肝酶增高、高血糖、头痛、失眠、消化不良、腹泻、恶心、认知功能障碍等。在部分人群中，他汀类药物会引起肌肉毒性，严重者出现横纹肌溶解症，横纹肌溶解为肌病的严重阶段，可能会引起肾功能衰竭。

他汀类药物的吸收和代谢存在明显的个体差异，这与药物代谢酶基因突变相关。有机阴离子转运蛋白家族1B1（SLCO1B1）基因和载脂蛋白E（ApoE）基因多态性决定了他汀类药物降血脂的疗效和副作用产生的几率。SLCO1B1基因突变可引起肝脏摄取他汀类药物能力降低，引起血药浓度上升，增加肌病或横纹肌溶解症的发生风险。ApoE参与机体的脂质代谢调节，是影响机体血脂水平的重要内在因素，ApoE基因被认为是高脂蛋白血症及动脉粥样硬化性血管病的易感候选基因，ApoE突变基因会影响他汀类药物疗效。此外，ApoE基因突变型E4与阿尔茨海默症发病风险相关。通过SLCO1B1&ApoE基因检测可以预测他汀类药物的降脂疗效，辅助临床合理调整用药剂量，降低药物不良反应风险。

2、适应人群：

1) 需要服用他汀药物或已经服用他汀药物但效果欠佳或有副作用的人群；

2) 高血脂人群；

3) 动脉粥样硬化性血管病患者；

4) 有阿尔茨海默症家族史或出现记忆力下降的老年人群；

5) 糖尿病家族史及肥胖、吸烟人群；

6) 需要指导健康生活管理的人群；

3、检测指标：

4、送样要求：

1) 门诊、住院系统均可申请，项目医嘱：他汀类用药指导检测。

2) 样本要求：使用EDTA抗凝管（紫帽管）采集2ml外周血，避免剧烈震荡，常温保存及运输。

3) 报告周期2个工作日，门诊患者自助机打印报告，住院患者LIS系统打印报告。

5、医保报销：该检测项目已纳入医保，正常报销。

生物诊疗中心

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