项目103：华法林--用药指导基因检测

1、概述：华法林是临床上常用的口服抗凝剂，用于治疗和预防血栓性疾病。使用华法林要监测，因为华法林抗凝效果个体差异大而且治疗窗窄，个体化用药检测很有必要。

华法林的作用靶点是维生素K环氧化物还原酶复合体亚基1（VKORC1），该酶由VKORC1基因编码。VKORC1基因的遗传变异影响华法林的敏感性，VKORC1启动子区-1639GG基因型和-1639GA基因型携带者对华法林不敏感，加大药物服用剂量才可达到相同的临床治疗效果。此外，华法林的体内代谢依赖于肝细胞内细胞色素酶P450 2C9（CYP2C9）的活性，该药物代谢酶由CYP2C9基因编码。CYP2C9基因多态性导致酶活性变化，其中最常见的是CYP2C9*1（野生型）、CYP2C9*2和CYP2C9*3，携带CYP2C9*2和*3的患者，需要降低华法林剂量。使用华法林抗凝前，检测CYP2C9和VKORCI基因型，可以知晓自身影响华法林用药剂量相关的遗传背景，临床医生可据此信息，开具个体化的治疗方案，降低不良反应的发生风险。

2、适应人群：适合人瓣膜置换术后、房颤、深静脉血栓、肺栓塞等需要长期持续抗凝的患者，可指导临床合理使用华法林，降低调药周期，预防血栓和出血。

3、检测指标：

4、送样要求：

门诊、住院系统均可申请，项目医嘱：华法林用药检测。

样本要求：使用EDTA抗凝管（紫帽管）采集2ml外周血，避免剧烈震荡，常温保存及运输。

报告周期2个工作日，门诊患者自助机打印报告，住院患者LIS系统打印报告。

5、医保报销：该检测项目已纳入医保，正常报销。

生物诊疗中心

地址：西安交通大学第二附属医院干部保健楼四楼

联系方式：029-87679700

官网：www.swzdzl.com

微信公众号：swzdzl

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