项目102：抗血小板聚集药物用药指导基因检测

      1、概述：氯吡格雷、阿司匹林广泛用于预防和治疗因血小板高聚集引起的心、脑及其他动脉粥样硬化等相关疾病。部分接受标准化氯吡格雷治疗的患者会发生不良心血管事件。氯吡格雷主要依赖于CYP2C19基因代谢生成活性代谢产物，发挥抗血小板疗效。该基因功能缺失与心血管事件风险增加相关，尤其是支架内血栓事件，因此检测CYP2C19基因突变和氯吡格雷药物抵抗的关系尤其重要。

      阿司匹林是治疗急性冠状动脉综合征和经皮冠状动脉介入术后抗栓的基础药物，广泛应用于心脑血管疾病一级和二级预防。临床部分患者会发生阿司匹林抵抗。GPIIIa PLA1/A2基因多态性在阿司匹林抵抗中起着重要作用，该基因突变导致血小板聚集，IL-1β基因多态性与出血显著相关，在服用阿司匹林应密切关注出血情况。以上相关基因多态性检测，为药物抵抗或有发生出血风险的患者提供了用药依据和保障。

      2、适应人群：

      1) 氯吡格雷用药指导基因检测适用人群：

      a) 服用氯吡格雷抗血小板治疗中的血栓风险较高的患者如急性冠状动脉综合症、糖尿病、慢性肾病等；
      b) 拟行经皮冠状动脉介入治疗（PCI）手术的患者和多血管病变的PCI；
     c) 已有支架内血栓史者。
     2) 阿司匹林用药指导基因检测适用人群：
     a) 男性≥50岁或女性绝经期后、高血压、糖尿病、高胆固醇血症、肥胖、早发心血管疾病家族史、吸烟人群的一级预防。
     b) 急性冠状动脉综合征患者、急性冠状动脉综合征患者、CABG患者、急性缺血性卒中患者、缺血性卒中急性期（2周内）伴血压过高患者、非心源性缺血性卒中/TIA患者、下肢动脉缺血性疾病患者、颈动脉粥样硬化性疾病患者、房颤相关卒中患者的二级预防。
     3) 非“阿司匹林抵抗”类人群：阿司匹林需要与其他抗血小板联合应用时，如需要联合氯吡格雷对急性冠脉综合征和经皮冠状动脉介入治疗（PCI），建议进行氯吡格雷疗效基因检测。
     4) 阿司匹林抵抗类人群：若医生建议以氯吡格雷作为替代治疗，同样建议进行氯吡格雷疗效基因检测。

     3、检测指标：

     1) 氯吡格雷基因型及用药建议

     门诊、住院系统均可申请，项目医嘱：阿司匹林用药检测、氯吡格雷用药检测。

     样本要求：使用EDTA抗凝管（紫帽管）采集2ml外周血，反复颠倒2-3次，避免剧烈震荡，常温保存及运输。
     报告周期2个工作日，门诊患者自助机打印报告，住院患者LIS系统打印报告。
     5、医保报销：该检测项目已纳入医保，正常报销。

生物诊疗中心

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