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耳聋基因检测项目

2016-09-07

听力残疾是我国最常见的出生缺陷之一,居各类残疾之首。听力残疾者高达2780万,占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人,并以每年3万聋儿的速度增长。约 60 %的耳聋属于遗传性耳聋,其中,以常染色体隐性的遗传方式最为常见,占遗传性耳聋的70%~80%。正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%,因此耳聋发病率一直居高不下。

耳聋基因筛查不仅能检测出耳聋基因的携带者,还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋,为患者今后的生活提供指导。50%以上的耳聋由遗传因素引起,其中PDS基因为常见的耳聋致病基因,呈染色体隐形遗传,耳聋人群中突变率为10-15%,正常人携带约为1-2%。前庭水管扩大(EVA)是最常见的耳聋畸形,与PDS基因突变有密切相关。研究表明95%以上的EVA患者有PDS基因突变,临床上表现为迟发性,渐进性耳聋,耳聋的加重或发生与感冒,外伤有关,突变个体应尽量避免剧烈运动。中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达6%,正常听力的夫妇如果携带耳聋突变基因,也面临生育聋儿的风险。年轻夫妇在生育前进行致聋基因筛查,可避免家庭的痛苦和负担。从基因水平对耳聋进行病因学诊断,明确耳聋个体的遗传病变和遗传模式,促进聋人康复,降低聋儿出生率。

适应领域

  • 新生儿耳聋基因筛查

  • 耳聋患者病因排查、遗传咨询和婚育指导

  • 有耳聋家族史的听力正常人群的用药指导、生活注意事项和婚育指导

  • 胎儿耳聋基因产前检测

  • 预测人工耳蜗植入的疗效 



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