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心脑血管疾病药物敏感性基因检测

2016-09-07

西安交通大学第二附属医院“生物诊疗中心”暨“生物诊断治疗国家地方联合工程研究中心”(发改高技[2012]3098号),目前是陕西省唯一的国家级生物诊断治疗与转化医学工程研究中心,是面向省内外开放的生物诊断治疗与转化医学全方位服务平台。生物诊疗中心于2015年初开展药物敏感性基因检测,已为200多例患者提供了专业用药指导。

中心主要开展检测是

1. 化疗药物/靶向药物的基因测序,评估化疗药物的敏感性和毒性作用,及靶向药物的疗效,指导患者化疗/靶向药物的选择和使用,检测主要围绕各类恶性肿瘤。

2. 心脑血管疾病个体化检测,通过检测目前心血管疾病相关的药物,评价药物靶点的敏感性,指导患者疗效及用药剂量。


心血管类疾病的检测项目包括:

  • 氯吡格雷、奥美拉唑、地西泮、苯妥英钠、地西泮,2010年美国FDA要求氯吡格雷药物标签上注明CYP2C19与疗效的关系,并建议使用前检测CYP2C19基因型。

  • 华法林的药物疗效及用药剂量检测,美国FDA建议在使用华法林前检测CYP2C9VKORC1的基因型,以保证准确的用药量。

  • 叶酸代谢能力的检测,H型高血压”是伴有血浆同型半胱氨酸(Hcy)升高的高血压,专家表示,H型高血压患者补叶酸可预防心脑血管疾病。

  • 硝酸甘油的检测,即酒精代谢能力的检测,突变型ALDH2*的存在能导致ALDH2活力的严重缺失,并与过度饮酒导致的酒精依赖、酒精性中毒、酒精性肝病、消化道肿瘤等疾病之间存在密切联系。临床抗冠心病心绞痛急性发作首选药物硝酸甘油由ALDH2代谢,而其突变体使硝酸甘油代谢速率大大降低,从而无法产生一氧化碳,难以发挥药效。通过检测人ALDH2基因多态性可以指导硝酸甘油合理用药。

  • 他汀类药物基因检测,他汀类药物是使用最为广泛的降脂药,该药物对抑制心脑血管疾病有显著作用。



送样要求:采集3ml外周血,装入EDTA抗凝管中,表达检测和靶向检测需要组织或石蜡组织,并填写检测申请单。


 

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